RNA-SeqのFASTQファイルから、ゲノム変異（SNP や indel） を検出する。
このパイプラインは、GATKのRNAseq short variant discovery (SNPs + Indels)を参考にして作っています。ただし、メモリーの消費量を抑えるため、アラインメントにはSTARではなくHISAT2を使っています。ウェットのバイオロジストにとってGATKを動かすのは簡単ではありませんが、特にWindows ユーザーにとっては、このツールを使うのがもっとも簡単だと思います。ただし、ヒトのRNA-Seqデータにしか使えません。他の生物種ではご利用いただけませんのでご注意ください。
実行する前に、下記に従って実行環境のセットアップを行ってください。